희귀병 바테르증후군 (백터증후군) 원인 및 증상
오늘은 희귀병 중 하나인 바테르증후군에 대해 알아보겠습니다. 바테르증후군은 척추 기형, 항문 폐쇄, 심장 기형, 요로 기형, 내분비 기형, 신경 기형, 위장관 기형, 사지 기형을 특징으로 하는 선천성 기형 연합입니다. 매우 드문 질환으로, 출생 10,000명 당 1명 이하의 비율로 발생합니다. 바테르증후군 원인 바테르증후군의 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 요인으로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다. 유전적 요인으로는 X염색체에 위치한 MLL3 유전자의 돌연변이가 있습니다. 이 유전자는 세포 분열과 신경 발달에 중요한 역할을 하는데, 남성의 경우 X염색체가 하나이기 때문에 돌연변이가 발생하면 증상이 나타나게 됩니다. 여성의 경우 X염색체가 두 개이기 때문에 한쪽 X염색체에 돌연변이가 발생하더라도 다른 ..
2023. 12. 13.
